De ziekte van

is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt, en mannen slechts één X-chromosoom hebben. Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt ook deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is.
De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor functioneren de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht. Vaak ziet men een pseudohypertrofie van de kuitspieren; de kuiten zijn erg uitgesproken vanwege een toename van vetweefsel en bindweefsel, de spier zelf is erg zwak. Door de zwakte kunnen deze kinderen moeilijk rechtkomen uit liggende of zittende houding (Gower's teken: handen op de dijen duwen om vanuit zit rechtop te komen). Scoliose, pathologische fracturen door osteoporose, vettige infiltratie van de hartspier en ademhalingsinsufficiëntie met respiratoire infecties behoren tot de meest frequent voorkomende complicaties en kunnen leiden tot de dood.
De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 12 à 13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25-jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd dat patiënten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn. De aftakeling gaat echter door en uiteindelijk op 35- à 40-jarige leeftijd sterven de meeste mannen die aan de ziekte lijden. De ziekte van

komt voornamelijk bij jongens/mannen voor, maar kan in zeldzame gevallen voorkomen bij meisjes/vrouwen. De ziekte van

kan bij algehele anesthesie maligne hyperthermie geven, een levensbedreigende aandoening. Patiënten met de ziekte van

moeten dit bij alle operaties vermelden aan de arts.
De ziekte is ongeneeslijk. Gentherapeutische behandelingen (exon-skipping) worden onderzocht in het mdx-muismodel en menselijke DMD-gen-cellijnen en de mens. Het doel van deze aanpak is om zo de ziekte van

om te vormen in een aandoening die meer lijkt op de - minder ernstige - spierdystrofie van Becker.
Wat is