Ehlers-Danlos Syndroom / Hypermobiliteitssyndroom

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een zeldzame (1:5000) genetische afwijking die zich manifesteert in een slechte aanmaak van bindweefsel. De oorzaak is meestal een afwijking in het collageen: bindweefselcellen krijgen de verkeerde genetische code voor collageen en produceren een weinig nuttig collageen waardoor het bindweefsel niet de juiste samenstelling krijgt. Het resultaat is een bindweefsel dat overrekbaar is en/of makkelijk(er) scheurt.
Bindweefsel komt in het lichaam voor op alle plaatsen waar binding en steun nodig is. De huid als meest prominente en zichtbare uiting maar ook de botten, pezen, gewrichten, en vele anderen.
Bij EDS-patiënten wordt de functie van het bindweefsel waar dat mogelijk is opgevangen door de spieren. Enkel- en kniebanden zorgen bij niet-EDS-patiënten voor de steun en vangen de klappen op van bijvoorbeeld lopen, bij EDS-patienten, waarbij dit bindweefsel niet die functie of die functie niet juist kan vervullen, nemen de spieren ter plaatse deze functies over.

Er zijn verschillende typen Ehlers-Danlos. (uitgebreide informatie: Vereniging van Ehlers Danlos patiënten.)

Het klassieke type. Overrekbaarheid van de huid, overmatige kwetsbaarheid van de huid en overmatig beweeglijke gewrichten

Het hypermobiliteitstype. Zowel de grote als kleine gewrichten gaan gemakkelijk uit de kom.

Het Vaattype. Een dunne, doorzichtige huid, slappe wand van de bloedvaten. Ook die van de darmen.

Het Kyphoscoliose type. Algehele hypermobiliteit, hyperflexibele huid, kyphose en de scoliose.

Het Arthrochalasia type. Zeer ernstige hypermobiliteit.

Het Dermatosparaxis type. Een zachte, deegachtige huid die makkelijk scheurt en in overvloed aanwezig is.


In het dagelijks leven van het kind is de meest zichtbare manifestatie van het Klassieke type veel grote wonden die niet bijzonder veel bloeden voor de omvang en grote littekens die niet verdwijnen. De huid is absoluut het meest in het oog springende probleemgebied.
Op latere leeftijd volgt een gevoel van vermoeidheid, het ondersteunen van het lichaam is immers vanwege het werk dat de spieren verrichten ter compensatie van het bindweefsel een actieve bezigheid geworden waar het, bij 'gezonde' personen, een min of meer passief proces is.

Aangezien het een genetisch defect betreft, stelt een klinisch geneticus de diagnose.

Naast de lichamelijke klachten (chronische moeheid, chronische pijnen, snelle uitputting, kwetsbaarheid, artrose) is er een aantal psychische klachten (angst voor beschadiging en dergelijke).

--

Tot zover algemene informatie die ik tot nu toe heb . Voor meer info (en meer diepte ook) verwijs ik wederom naar de Vereniging Ehlers-Danlos patiënten.
Vanochtend ben ik naar het ziekenhuis geweest voor de eerste afspraak met een revalidtiearts. Met deze arts worden de mogelijkheden besproken. Dus allereerst onderzoek naar het lichaam. Hoe hypermobiel het is, hoe het lijdt onder de afwezigheid van bindweefsel en hoe flexibel de huid is.
Vervolgens een afspraak met de schoenmaker, jaja, ik ga steunzolen dragen. Naar het schoenenspreekuur dus.
En de diagnose, daarvoor naar het LUMC, Genetica. Een klinisch geneticus gaat me vertellen dat ik het inderdaad heb . En het lijkt me heel tof om een weergave van je eigen genetisch materiaal aan de muur te hebben .

De echte therapie, naast de steunverzorgende inlegzolen, is het bezoek, in ieder geval in eerste instantie 6 weken lang, aan de fysiotherapeut die adviezen gaat geven over welke spieren gesterkt zouden moeten worden en op welke manier dat het beste zou moeten gebeuren.
Het gevaar van een normale sportschool en/of een (fysio)therapeut die niet bekend is met de aandoening ( reumatologen ook) is dat de behandelmethode schadelijk kan zijn wanneer de begeleider in plaats van 'leren leven met het syndroom' een verbetering als doel ziet. Zo is krachttraining, hoewel spieren daarvan inderdaad groeien, zeker niet de bedoeling.

--

Tja, dit topic, deze OP iig, is wat langer geworden dan ik had gedacht. Ik heb gezocht op FOK! naar 'Ehlers' en precies 1 post gevonden daarover. Dit topic is aan de ene kant een verslag van mijn 'belevingen' omtrent het accepteren en aan de andere kant als mogelijk interessant voor diegenen die (vermoeden dat ze) het ook hebben maar deze molen (nog) niet door zijn gegaan.

Wanneer mijn ouders de kans hadden gehad in mijn jeugd de informatie te krijgen die nu beschikbaar is over EDS (oa dankzij de VED) was een en ander ongetwijfeld anders gelopen. Iets met per se met de hand moeten schrijven en vervolgens gezeik ontvangen van leraren dat het niet te lezen is, enzo.

Dus ik denk dat je, alles relatief natuurlijk, al in een betere tijd kinderen met EDS hebt dan wanneer je die kinderen 25 jaar geleden had gehad .
Je kunt ze nu tijdig informeren, medici kijken je niet meer vreemd aan (wat in 'mijn tijd' nogal eens gebeurde. 'Jaja, eds, ken ik wel ja. En dan toch gewoon plaatselijk verdoven, wat niet of nauwelijks of te kort werkt. "Het zijn 12 hechtingen". "Ja, dat weet ik, want het waren 24 keiharde steken, kloot").

Maar welk type denk je dat ze hebben?

quote:

Op woensdag 28 september 2005 13:53 schreef BBQ-kip het volgende:
Ik heb beroepshalve (ergotherapeut) met EDS te maken en ik wens je heel veel sterkte en succes in je revalidatietraject

Dit is tof he . Overal zijn mensen die er wel mee te maken hebben. En met een beetje geluk weten ze er ook nog wat van. En dank.

Ik ben gezegend met het Klassieke type, hoogstwaarschijnlijk. Maar ik moet dus nog naar het LUMC.
Dunne, hyperflexibele huid, slechte (gewrichts)banden, snelle vermoeidheid. Verder de gebruikelijke chronische pijnen natuurlijk.
En de angsten voor beschadiging, verval en achteruitgang.

Maar verder is er wel mee te leven .

quote:

Op woensdag 28 september 2005 14:12 schreef moussy het volgende:
De oudste het klassieke type en de jongste het hypermobiliteitstype, dit is waar een kinderarts en een fysiotherapeute aan dachten.

In het VU vonden ze de oudste een twijfelgevalletje, maar toen (in de tijd van mijn post ) vonden ze haar nog te jong om echt verder te onderzoeken. Zelf heb ik haar nu, 3 jaar later nooit echt durven laten onderzoeken omdat ze nog wat dingen mankeert die hier volgens mij los van staan... Struisvogel en zo...

Aha. Dus verschillend! Opmerkelijk wel, denk ik.

En nu ook naar de afdeling Genetica? Om het zeker te weten?

Ik ken de struisvogeltactiek maar al te goed. Jaren weet ik het al en pas sinds 2 weken ongeveer accepteer ik het echt. En het traject gaat tot nu toe verdomde snel. (soms te). Maar aan de andere kant, hoe eerder je er rekening mee kan houden, hoe meer je er mee vertrouwd kan raken.

[ Bericht 1% gewijzigd door mvdlubbe op 28-09-2005 14:37:17 ]

Ja, de arts was bij mij ook hel voozichtig. Maar als ik het nu zelf probeer gaat het ook zo, duim op de pols .

't Is ook niet alleen maar ellende. Ik ben er ook best een beetje trots op .
En dit topic is een stuk geanimeerder dan ik had verwacht.
Er zijn nog meer voordelen natuurlijk. Je kunt je drukken als je geen zin hebt om te sjouwen, alle commercials over 'de gevoelige huid' gaan per definitie ook over jou, je bent je meer bewust van (de beperkingen van) je lichaam (al zou je dat niet altijdzeggen), je krijgt de kans allerlei ziekenhuizen (regelmatig) te bezoeken en (grote) littekens zijn natuurlijk best stoer. .

coolbabe, 'een beetje EDS', kan dat?

Minder euforisch: Voor diegenen die naast denken EDS te hebben ook het gevoel hebben ermee te kunnen leven zonder klinische diagnose te laten stellen: dat is natuurlijk heel mooi. En het is ook absoluut niet nodig veel eraan te doen, als je het zo ervaart.
Toch is de diagnose niet onbelangrijk, ook als je het gevoel hebt het niet nodig te hebben. Er zijn complicaties mogelijk bij operaties (er wordt immers veel bindweefsel beschadigd) die voorkomen kunnen worden door voorzorgsmaatregelen.
Bij chirurgische ingrepen naar aanleiding van ongelukken en bedreigende situaties is het moeizamer en langduriger herstel bij EDS patiënten alleen al een reden vantevoren aan te geven dat daar rekening mee gehouden moet worden.
Daarnaast zou een cosmetische ingreep bijzonder ongewenste resultaten kunnen hebben, indien uitgevoerd door artsen die niet of nauwelijks bekend zijn met het syndroom. Immers, de littekens die achterblijven zijn, indien de ingreep op een regelmatig zichtbaar deel van het lichaam wordt uitgevoerd, mogelijk veel onaanschouwelijker dan de reden waarvoor de cosmetische chirurgie werd overwogen. Het liften van de oogleden is nog extra gevaarlijk: door het snijden in hangende zakken ontstaat littekenweefsel boven de ogen waardoor de oogleden niet meer naar behoren kunnen functioneren, wat kan leiden tot blindheid.

Dit alles 'gebeurt mij natuurlijk niet' en hoewel dat op zich natuurlijk twijfelachtig is, is het grotendeels de eigen verantwoordelijkheid. Het is echter ook een aandachtspunt wanneer voortplanting wordt overwogen, lijkt me. Wanneer je de mogelijkheid hebt, zoals nu, het kind (optimaal) te kunnen begeleiden in deze ziekte, scheelt dat een hoop onzekerheid. En ik denk dat dat voor zowel het kind als de ouders geldt.

Wanneer de diagnose is gesteld door een arts (klinisch geneticus) kan dat bij elk volgend medisch contact goed van pas komen en is de uitspraak 'ik heb EDS' meer waard dan wanneer die uitspraak wordt gebaseerd op de waarnemingen van de patiënt.

quote:

Op vrijdag 30 september 2005 08:34 schreef Maeghan het volgende:
Nee, volgens mij kan een 'beetje' EDS ook niet. Als je EDS hebt merk je het wel, en dan valt het volgens mij echt niet meer te verwarren of vergelijken het Fibro. Ik vraag me af welke klachten Coolbabe dan heeft, want als het alleen pijn en vermoeidheid is zou ik toch ff op hmsplatform kijken.

En ik dacht trouwens dat nog lang niet alle soorten EDS genetisch vast te stellen waren, of zijn ze daar ondertussen verder mee? De tijd dat ik me verdiept heb in deze materie is al een paar jaar geleden.

Alleen van het hypermobiliteitstype is niet bekend waar de fout zich bevindt .

quote:

Op vrijdag 8 juni 2007 06:52 schreef XcUZ_Me het volgende:

[..]

Ik weet het niet precies, de diagnose is nooit officieel in een ziekenhuis gesteld, maar mijn fysiotherapeute heeft een aantal testjes gedaan waaruit wel vrij zeker bleek dat ik dat heb. Ik dacht dat zij het ook over het klassieke type had. In ieder geval ben ik redelijk opvouwbaar en heb ik een héle slechte huid. Nouja, slechte wondgenezing (elk wondje --> littekentje) en heel snel blauwe plekken. 1 + 1 was dus al snel EDS.

Wat betreft die oefeningen, ik moet er alles aan doen dmv krachttraining om dat bindweefsel en de spieren in een zo'n "optimaal" mogelijke conditie als mogelijk te brengen. Ik kwam bij de fysio met schouderklachten. Elke keer na een wandeling of slenteren in de stad zat ik compleet op slot met heel veel pijn. Ze heeft me toen helemaal losgemaakt en gekraakt enzo en het leek even goed te gaan. Alleen bleken m'n spieren en bindweefsel zodanig slap te zijn, dat ik eigenlijk in feite m'n eigen skelet niet kon tillen. Dus wat deden die spieren als noodgreep; helemaal verkrampen om toch de boel maar vast te houden. Gevolg: anderhalve week als een oud vrouwtje met gebogen rug en stijve nek rondgelopen . Nu heb ik een trainingsschema waarmee ik in ieder geval m'n rug en buikspieren moet gaan versterken.

Hoe ben jij erachter gekomen dan?

Ik ga hier maar even verder, anders wordt het zoveel tekst in dat eerstekwaal topic .

Wat je zo vertelt klinkt inderdaad als EDS klassieke type (maar ik gelukkig geen arts). Heb je vroeger, als kind, geen last gehad met die slechte wondgenezing en overvloed aan blauwe plekken? En zijn er geen familieleden die hetzelfde hebben of waarvan je, de kennis hebbend dat jij ermee bent gezegend, kan vermoeden dat ze ook EDS hebben?

Major criteria van klassiek/hypermobiel EDS:

quote:

Klassieke type:
Overrekbare huid
Brede dunne littekens
hypermobiele gewrichten

Hypermobiliteitstype:
overrekbare en/of zachte, fluweelachtige huid
gegeneraliseerde hypermobiliteit

(bron: Ehlers-Danlos syndroom Een multidisciplinaire benadering, uitgeverij Boom, 2005.)

Let bij fysiotherapie heel goed op wat je doet, zeker met 'krachttraining'. Overbelasting kan bijzonder slecht uitpakken voor je lichaam, ook op de lange termijn. Je wilt in feite spieren trainen en gewrichtsbanden ontzien, conditie opbouwen zonder zware belasting. Mijn spieren trekken trouwens samen bij het lezen dat je 'gekraakt' en 'losgemaakt' bent. Weer ben ik blij dat ik geen arts ben maar ik adviseer je wel een afspraak te maken met een revalidatiearts die bekend is met EDS.

Misschien heb je hier iets aan: artikel over fysio & EDS (pdf-versie).
Sowieso een goede, de site van de patientenvereniging: ehlers-danlos.nl (Nouja, goed.. wel veel info).


Bij mij is al in mijn jeugd zeer duidelijk naar voren gekomen dat er iets mis is met mijn huid (veel en vaak grote wonden, slechte genezing, littekens). Daarnaast is mijn vader bekend met het Klassieke type. De rekensom is vrij eenvoudig.
Voorts ben ik in 2005 voor het eerst echt iets gaan doen met die informatie, eind 2006 een traject in gegaan om het klinisch te laten vaststellen. Ik ben wel nog steeds bezig daarmee, omdat ik er 'niet aan toe kom' de twee vervolgafspraken te maken (oogarts en cardioloog). 2006 en 2007 staan zover wat mij betreft in het teken van de acceptatie/rouw/etc. Want hoewel al duidelijk was dat ik EDS heb, is het pas de laatste jaren bij mij ook echt doorgedrongen, kreeg ik de last die jij ook beschrijft. Na een rondje slenteren met een groep mensen van in de 60 ben ik (danwel zijn wij ) waarschijnlijk even vermoeid als diegenen met heftige artrose. Dat is verschrikkelijk op het moment dat je niet weet wat je hebt (of je niet realiseert dat je het hebt). De pijnklachten, hoewel natuurlijk chronisch, zijn wel minder geworden sinds de acceptatie. Herkennen doet wonderen.


Tot zover even.

Oh, hartelijk dank voor de prikkel, trouwens, ik maak even afspraken met de oogarts en cardioloog, nu. Dus... .

Om diegenen met HMS ( ) zich ook wat meer welkom te laten voelen in dit topic en omdat ik ten tijde van het openen hier niet aan heb gedacht, wil ik dienstdoende moderator verzoeken de TT te veranderen in Ehlers-Danlos Syndroom / Hypermobiliteitssyndroom.
De twee liggen zo dicht bij elkaar en/of overlappen dat het niet aardig zou zijn HMSers uit te sluiten!

Wegens acceptatie- en rouwprocessen (plus lamlendigheid en angst) heb ik pas binnenkort de afronding van de diagnose (EDS Klassieke type).
3 juli oogarts en 12 juli naar de cardioloog voor formaliteiten ter afronding.

Het stelt uiteindelijk niet veel voor maar ik zie er verschrikkelijk tegen op. Ze gaan dan namelijk zeggen dat ik EDS heb. Nu ben ik nog een gezonde vent, na die onderzoeken ben ik een chronisch zieke. Dus ik kijk er niet echt naar uit. .

Ja, ik weet dat het maar een woord is, slechts een aanduiding. Toch is het een gevoel dat blijft hangen. En het sluit naadloos aan bij de achteruitgang die ik bij mijn vader zie.
En ja, ellende met instrumenten ken ik. Vroeger speelde ik met plezier klarinet. Maar mijn duim was er niet voor geschikt, boog om, snijdende pijn. Tja, dat speelt ook niet lekker...

Ik was gisteren in het ziekenhuis voor oogcontrole. Geen problemen vastgesteld. Wel die mooie vloeistof waardoor je pupillen wijd worden. Alles was knallend overbelicht toen ik buiten kwam. Prachtig!

Hoe kom je aan dat kaartje, zelfgemaakt? En welke info staat er op?

Ik was overigens vandaag bij de cardioloog. Ook weer niks mis. . .