quote:
PHTS (ook wel Cowden syndroom genoemd) is een zeldzame erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verhoogd risico op goedaardige tumoren (hamartomen) en sommige vormen van kwaadaardige kanker. Voor vrouwen is er een sterk verhoogd risico op borstkanker en een verhoogd risico op baarmoederkanker. Bij mannen en vrouwen komt een goedaardige vergroting van de schildklier (multinodulair struma) veel voor, maar ook is het risico op schildklierkanker verhoogd. Er ontstaan vaak goedaardige darmpoliepen en het risico op darmkanker is licht verhoogd, evenals het risico op nierkanker en huidkanker (melanoom). Als kanker ontstaat, dan is dat meestal op volwassen leeftijd, alleen schildklierkanker kan soms ook op jongere leeftijd al voorkomen.
Een deel van de personen met PHTS heeft een of meerdere vaatafwijkingen. Een zeldzame goedaardige tumor in de kleine hersenen kan soms voorkomen. De meeste personen met PHTS hebben een grote hoofdomvang. Sommige kinderen worden herkend omdat ze ontwikkelingsproblemen hebben of klachten in het autisme spectrum. Een klein deel van de personen heeft een verstandelijke beperking.
Al heel mijn leven heb ik hier last van. Naast alle klachten van het Cowden syndroom (vertraagde ontwikkeling, Vergrote kans op tumoren, vaatafwijkingen op allerlei plekken) is er in 2017 ook een goedaardig hersentumor in de kleine hersenen bij mijn gevonden.
Niemand op mijn werk weet het, wat maar goed is ook (ik werk in de techniek als monteur), maar ik vraag me wel eens af hoe ik mijn leven kan inrichten dat het wat makkelijker voor me wordt. Ik heb ook geen idee wat ik liever zou willen doen.
Advies is welkom natuurlijk, maar ik wilde dit ook vooral van me af schrijven.