quote:
Op vrijdag 13 januari 2017 19:17 schreef Stroopwafelmeisje het volgende:[..]
Ik weet dat dat de gangbare zijn, maar als ze het dna van de baby er uit weten te filteren, dan zouden ze andere afwijkingen toch ook moeten kunnen zien?
Ter info: ik heb geen enkele vorm van medische kennis buiten biologie op de middelbare school, dus dit is mijn noobredenatie

Ik weet niet of het een duidelijke uitleg is, maar volgens mij is de NIPT voor onderzoek naar trisomieën (trisomie is een extra chromosoom. Normaal heb je van elk chromosoom 2 in elke cel, bij trisomie heb je van bepaalde chromosomen 1 extra in elke cel van je lichaam*, tri = 3. Heb je een extra 21, dan heb je Down..
Dit testen kan vroeg in de zwangerschap en wordt vaak gedaan als de combinatietest afwijkend is. Maar ook de NIPT geeft geen 100% zekerheid.
Ik heb geen idee waar de ziekte van Nanuke precies zit, maar ik denk dat er expliciet naar het kind moet worden gekeken en het niet kan worden afgelezen in het bloed van de moeder. Vandaar een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
*Er kan ook een extra chromosoom op een deel van de cellen zitten. Dat heet mozaïek-trisomie.