Een heleboel mensen denken dat het Syndroom van Down erfelijk is en weten niet precies wat het Syndroom van Down is.
Daarom leg ik nu uit hoe het in zijn werk gaat:
Je hebt chromosomen in je lichaam. Dat zijn kleine, draadvormige structuren.
Chromosoom betekent letterlijk: “gekleurd lichaampje”. Er zitten 23 paar chromosomen in een celkern, behalve geslachtschromosomen die bevatten de helft. Na het samensmelten van de geslachtscellen (bijv. met geslachtscel van het andere geslacht) ontstaat er weer een celkern met 23 paar chromosomen.
Een bevruchte eicel deelt zich in twee dochtercellen, die hetzelfde zijn als de moedercel waaruit zij weer zijn ontstaan. Steeds splitst elk chromosoom zich in twee helften.
Als je het Syndroom van Down hebt, dan is er iets mis gegaan bij één van de laatste delingen van een geslachtscel. Er ontstaan dan namelijk twee verschillende in plaats van twee dezelfde cellen: de ene celkern heeft dan één chromosoom teveel (24 paar) en een andere cel heeft er één te weinig (22 paar).
Allebei de chromosomen van het paar 21 hebben zich teveel aan elkaar gehecht, zodat ze met z’n tweeën overgegaan zijn in een nieuwe cel. Waardoor het dus kan zijn dat een andere dochtercel helemaal geen nummer 21 heeft. Dat noem je non-dysjunctie (= niet uiteengaan).
Als dan een geslachtscel van 24 chromosomen met een geslachtcel van 23 chromosomen samensmelt dan ontstaat er dus een bevruchte eicel met 47 chromosomen. Waarin drie keer de nummers 21 voor kunnen komen in plaats van twee. Dat noemen ze trisomie
(= drie lichaampjes).
De geslachtscel met 22 in plaats van 23 chromosomen zal dus afsterven omdat het niet kan leven. En de gene die uit de cel met trisomie 21 gaat groeien heeft dan in iedere lichaamscel een chromosoom 21 teveel, wat tot het Syndroom van Down kan lijden.
Het extra chromosoom voegt dus een overdosis aan genen toe, waardoor het evenwicht van de genen wordt verstoord. Het totaal van de genen is ook verstoord door een overdosis aan chromosoom 21-genen. Dat zorgt ervoor, dat je ontwikkeling gebrekkig is. Kortom je krijgt de kenmerken van het Syndroom van Down. Iemand met deze ziekte is heel “normaal” hij heeft alle ingebrachte chromosomen van zijn ouders gekregen en alle genen: diegene met het Syndroom van Down heeft er alleen te veel.
Soms komen er wel bij veel mensen in de familie het Syndroom van Down voor. Het is niet erfelijk, maar het kan wel in je familie zitten dat er een bepaalde verdelingsstoornis van de chromosomen is.