Ehlers-Danlos Syndroom / Hypermobiliteitssyndroom

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een zeldzame (1:5000) genetische afwijking die zich manifesteert in een slechte aanmaak van bindweefsel. De oorzaak is meestal een afwijking in het collageen: bindweefselcellen krijgen de verkeerde genetische code voor collageen en produceren een weinig nuttig collageen waardoor het bindweefsel niet de juiste samenstelling krijgt. Het resultaat is een bindweefsel dat overrekbaar is en/of makkelijk(er) scheurt.
Bindweefsel komt in het lichaam voor op alle plaatsen waar binding en steun nodig is. De huid als meest prominente en zichtbare uiting maar ook de botten, pezen, gewrichten, en vele anderen.
Bij EDS-patiënten wordt de functie van het bindweefsel waar dat mogelijk is opgevangen door de spieren. Enkel- en kniebanden zorgen bij niet-EDS-patiënten voor de steun en vangen de klappen op van bijvoorbeeld lopen, bij EDS-patienten, waarbij dit bindweefsel niet die functie of die functie niet juist kan vervullen, nemen de spieren ter plaatse deze functies over.

Er zijn verschillende typen Ehlers-Danlos. (uitgebreide informatie: Vereniging van Ehlers Danlos patiënten.)

# Het klassieke type. Overrekbaarheid van de huid, overmatige kwetsbaarheid van de huid en overmatig beweeglijke gewrichten

# Het hypermobiliteitstype. Zowel de grote als kleine gewrichten gaan gemakkelijk uit de kom.

# Het Vaattype. Een dunne, doorzichtige huid, slappe wand van de bloedvaten. Ook die van de darmen.

# Het Kyphoscoliose type. Algehele hypermobiliteit, hyperflexibele huid, kyphose en de scoliose.

# Het Arthrochalasia type. Zeer ernstige hypermobiliteit.

# Het Dermatosparaxis type. Een zachte, deegachtige huid die makkelijk scheurt en in overvloed aanwezig is.


In het dagelijks leven van het kind is de meest zichtbare manifestatie van het Klassieke type veel grote wonden die niet bijzonder veel bloeden voor de omvang en grote littekens die niet verdwijnen. De huid is absoluut het meest in het oog springende probleemgebied.
Op latere leeftijd volgt een gevoel van vermoeidheid, het ondersteunen van het lichaam is immers vanwege het werk dat de spieren verrichten ter compensatie van het bindweefsel een actieve bezigheid geworden waar het, bij 'gezonde' personen, een min of meer passief proces is.

Aangezien het een genetisch defect betreft, stelt een klinisch geneticus de diagnose.

Naast de lichamelijke klachten (chronische moeheid, chronische pijnen, snelle uitputting, kwetsbaarheid, artrose) is er een aantal psychische klachten (angst voor beschadiging en dergelijke).

--
Voor meer info http://www.ehlers-danlos.nl

Vorige topic:
http://forum.fok.nl/fok/post_reply/1236020

Welja, ik meld me in dit topic en het eerste wat ik doeis het dichtgooien

En ik zei nog:

quote:

Op woensdag 18 november 2009 00:01 schreef lynda het volgende:
Elk stukje van je huid bekijken, kijken naar blauwe plekken..

Jah
En naar littekens en aangezien ik een jaar of 10 geleden wat geautomutileerd heb en mijn huid niet zo heel snel geneest waren dat er nogal wat
Ze hadden het wel druk.

Klachten: dingen die kraken, snel uit de kom gaan, door enkels en knieën zakken (veel minder als ik regelmatig hardloop ) en toen ik 14 was de diagnose fibromyalgie gekregen omdat ik pijn had. Vreemd genoeg werd die pijn mínder als ik wat aan spierbeweging deed in plaats van meer, dat gaf al te denken natuurlijk.
Mja, en verder. Snel blauw, heel snel baluw (als mijn man me stevig bij mijn bovenarmen pakt, wat af en toe gebeurt op een onbewaakt ogenblik heb ik de volgende dag 5 vingerafdrukken zo lullig altijd!)
Nu met de zwangerschap bekkeninstabiliteit, vorige zwangerschap de vliezen gescheurd bij 37 weken. en ik heb gewoon een beetje een rammelig lijf

quote:

Op woensdag 18 november 2009 10:54 schreef Books het volgende:
Hai Free,

in elk geval duidelijkheid ook voor je twee jongens (ja ja ik blijf gewoon volhouden).

Knuffel

haha
Mja, ze vonden ons in het ziekenhuis ook wel lollig geloof ik. Ze hebben net niet zoveel getrouwde bindweefselproblemen En ze weten dus ook niet zo goed wat dat met de erfelijkheid doet.

neh, het was wel logisch inderdaad

Nuja, ben in ieder geval van dat vervelende fibromyalgie stempel af Dat scheelt

quote:

Op woensdag 18 november 2009 15:00 schreef manda-rijn het volgende:
fibromyalgie kan wel secundair zijn aan EDS


Wist je dat vroeggeboorte bij EDS vaker voorkomt?

jup, doordat de vliezen eerder breken, hadden we bij onze ouste ook. Was ook wat te vroeg

En de diagnose fibro was denk ik gewoon EDS