[EDS] Ehlers-Danlos Syndroom / Hypermobiliteitssyndroom

Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is een genetische afwijking afwijking die zich manifesteert in een slechte aanmaak van bindweefsel. De aandoening wordt ofwel autosomaal dominant (je hebt 50% kans het te krijgen als één van je ouders het heeft) ofwel autosomaal recessief (je krijgt het alleen als beide ouders het hebben) doorgegeven.

De oorzaak is meestal een afwijking in het collageen: bindweefselcellen krijgen de verkeerde genetische code voor collageen en produceren een weinig nuttig collageen waardoor het bindweefsel niet de juiste samenstelling krijgt. Het resultaat is bindweefsel dat overrekbaar is en/of makkelijk(er) scheurt.

Bindweefsel komt in het lichaam voor op alle plaatsen waar binding en steun nodig is. Het functioneert als het ware als de lijm die het lichaam bij elkaar houdt. Dit kan dus invloed hebben op huis, botten, pezen, gewrichten, spieren en vele andere weefsels.

Bij EDS-patiënten wordt de functie van het bindweefsel waar dat mogelijk is opgevangen door de spieren. Een voorbeeld; enkel- en kniebanden zorgen bij niet-EDS-patiënten voor de steun en vangen de klappen op van bijvoorbeeld lopen. Bij EDS-patienten, waarbij dit bindweefsel deze functie niet goed (genoeg) kan uitvoeren, nemen de spieren ter plaatse deze functie over.

Er bestaan verschillende subtypes van EDS, waarbij het verschil vooral ligt in welke symptomen het meest nadrukkelijk aanwezig zijn. Bij allen is hypermobiliteit van de gewrichten de gezamelijke overeenkomst, iets wat vaak gepaard gaat met luxatie of subluxatie. Op volgorde van voorkomendheid;

# Het Hypermobiliteits type.

Een vooralsnog niet duidelijk omlijnd type, waarbij chronische pijn, vermoeidheid en vroeg voorkomen van arthritis zeer veel voorkomend zijn. Er zijn aanwijzingen dat het hier een ‘multi-system’ disorder betreft, waarbij afwijkingen in het autonome zenuwstelsel, hersenafwijkingen en (in mindere mate dan het vasculaire type) ook vasculaire afwijkingen. Het veroorzakende gen is nog niet bekend. Vermoedelijk vooral autosomaal dominant overerfelijk.

# Het Klassieke type.

Lijkt op het hypermobileitstype, echter lijkt chronische pijn hier wat minder op de voorgrond te staan, zijn huidsymptomen (veel) meer uitgesproken en zijn de genen die dit type veroorzaken reeds bekend. Autosomaal dominant overerfelijk.

# Het Vasculaire type.

Zeer kwetsbaar vasculair systeem, scheuring van organen en (slacht) aderen). Autosomaal dominant overerfelijk. Gen(en) bekend.

# Het Kyphoscoliose type.

Algehele hypermobiliteit, hyperflexibele huid, kyphose en scoliose. Autosomaal recessief overerfelijk, gen(en) bekend

# Het Arthrochalasia type.

Zeer ernstige hypermobiliteit. Autosomaal dominant overerfelijk, gen(en) bekend.

# Het Dermatosparaxis type.

Een zachte, deegachtige huid die makkelijk scheurt en in overvloed aanwezig is.Autosomaal recessief overerfelijk, gen(en) bekend.

Naast de lichamelijke klachten (chronische moeheid, chronische pijnen, snelle uitputting, kwetsbaarheid, artrose) is er een aantal psychische klachten (angst voor beschadiging en dergelijke).

In het dagelijks leven is de meest zichtbare manifestatie van het Klassieke type veel grote wonden die niet bijzonder veel bloeden voor de omvang en grote littekens die niet verdwijnen. De huid is absoluut het meest in het oog springende probleemgebied.Het vasculaire type wordt beschouwd als het meest ‘gevaarlijke’ type; hierbij is de levensverwachting beperkt door incidenten zoals aorta-verwijding, aneurisma’s, en een verhoogde en soms niet te stoppen bloedingsneiging. De drie hierboven laatst genoemde typen zijn zeer zeldzaam.

Er is geen algehele consensus over of het syndroom van Ehlers-Danlos in zijn geheel nu zeldzaam is of niet. In de meeste recente wetenschappelijke literatuur wordt ervan uit gegaan dat het Hypermobiliteitssyndroom (HMS) hetzelfde is als het Hypermobiliteitstype van EDS (EDS-HT). Oorspronkelijk werd er vanuit gegaan dat het syndroom van Ehlers-Danlos bij 1 op de 5000 mensen voorkomt, ongeacht geslacht of culturele achtergrond. Omdat HMS in de meest recente literatuur echter als hetzelfde wordt beschouwd als EDS-HT wordt er vanuit gegaan dat de incidentie (veel) hoger is, maar hoe vaak het syndroom van Ehlers-Danlos daadwerkelijk voorkomt is onbekend. Dat HMS hetzelfde zou zijn als EDS-HT duidt er overigens niet op dat EDS-HT ‘minder ernstig’ is. Gedacht wordt dat het omgekeerde het geval is; HMS lijkt een stuk ernstiger te zijn dan voorheen vermoed.

Bij HMS/EDS-HT komen relatief veel zogenaamde ‘de novo’ gevallen (nieuwe, de eerste in de familie) voor. Geschat wordt dat dit bij ongeveer de helft van de gevallen zo is. Ook is het zo dat ondanks dat de aandoening over het algemeen autosomaal dominant overerfelijk lijkt te zijn, de expressie (mate van ernst) moeilijk tot niet te voorspellen is. Dit wil zeggen dat een ouder met EDS die ernstig lijdt onder EDS, niet perse een kind met EDS hoeft te krijgen dat ernstig is aangedaan. Het omgekeerde is ook het geval.

In Nederland wordt de diagnose doorgaans gesteld door een klinisch geneticus. Het syndroom van Ehlers-Danlos is een syndroom dat gemiddeld pas na >20 jaar gediagnosticeerd wordt. Ongediagnosticeerde patienten lopen daardoor vaak tegen onbegrip aan, worden niet serieus genomen of er wordt hen verteld dat het ‘tussen de oren’ zit. Dit wil nog weleens leiden tot het vermijden van artsen, iets wat doorgaans als onwenselijk wordt beschouwd gezien de vele associaties met diverse andere aandoeningen die allen behandeling en begeleiding nodig hebben. Voorbeelden hiervan zijn POTS (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome), autisme, fybromyalgie, astma, glutenintolerantie, aandoeningen van het gastro-intestinale stelsel zoals IBS en vele anderen. Zie voor meer informatie de links hieronder.

Gebruikte bronnen en meer info:

http://www.ehlers-danlos.nl

http://www.hindawi.com/journals/isrn/2012/751768/

http://www.patient.co.uk/doctor/ehlers-danlos-syndrome-pro

http://www.chronicpainpartners.com/ (EDS Awareness)

Patientenverenigingen:

http://www.ehlers-danlos.nl (Nederland; VED)

http://www.ednf.org/ (V.S)

http://www.ehlers-danlos.org/ (U.K)

Huisartenbrochure:

http://www.erfocentrum.nl(...)anlos%20Syndroom.pdf

De lijst van Borst 2014 (EDS valt onder de noemer Collageenaandoeningen en kan onder code 94 worden opgegeven om zo volledige vergoedinge van fysiotherapie te krijgen na de 20e behandeling):

http://zorgvergoeding.com/page.php?61

[ Bericht 0% gewijzigd door LuDann op 17-12-2014 19:36:54 ]

quote:

Op woensdag 17 december 2014 18:31 schreef De_Taartjesfee het volgende:
Maak maar een mooie op. Als ik aanvullingen heb knal ik ze er zelf evt wel bij

Top!

Ik ben hier niet erg goed in geloof ik, iets met dat reeksen is geloof ik niet helemaal lekker gegaan. Ik heb de OP vrij algemeen gehouden, er kan nog veel meer bij, maar een al te uitgebreide OP is misschien ook weer niet handig.

Alle suggesties/kritiek is welkom!