FOK!forum / Wetenschap, Filosofie, Levensbeschouwing / Chromosomale afwijkingen
P-Stylezaterdag 4 februari 2006 @ 18:19
Als spin-off van een discussie in een andere topic, is deze topic bedoeld om chromosomale afwijkingen, de oorzaken en de gevolgen ervan te bespreken. Het ging vooral over hoe mensen XXX, XYY, YY, XO of YO in hun genotype kunnen hebben. Maar andere chromosomale afwijkingen kunnen uiteraard ook besproken worden.

Veel plezier!
Aliceyzaterdag 4 februari 2006 @ 18:23
Er bestaat ook bij geslachtschromosomen een afwijking XXXY. Houdt dat in dat zowel de spermacel als de eicel dubbele chromosomen hebben, of kan dat ook van alleen de spermacel of eicel afkomstig zijn?
P-Stylezaterdag 4 februari 2006 @ 18:26
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 18:08 schreef Speth het volgende:
Aangezien een eicel nooit een Y chromosoom aan boord heeft, zou YY alleen kunnen ontstaan in een situatie waarbij de spermacel 2x Y bij zich heeft, en de eicel niets bij zich draagt.
Dat is toch precies hetzelfde als wat ik eerst zei
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 17:35 schreef P-Style het volgende:
Het kan alleen als de spermacel twee Y'tjes heeft en de eicel geen X die daar tegenover kan staan. De sperma cel heeft dus een chromosoom te veel (een duplicaat) en de eicel een te weinig. Wellicht dat er bij de Mitose/Meiose iets mis is gegaan bij de spermaproductie.

Zelfde geldt voor XXX, dan is er ook ergens een duplicaat van het X-chromosoom (in eicel of spermacel).
Natuurlijk zijn er ook geslachtcellen die een chromosoom kunnen missen. Immers: Twee geslachtscellen ontstaan en hebben hun DNA van één moedercel die 46 Chromosomen heeft. Normaal worden die chromosomen gelijk verdeeld over de twee geslachtscellen. Maar als er van een chromosomen-paar "per ongeluk" de beide chromosomen naar één van de geslachtscellen gaat, dan mist de ander natuurlijk automatisch dat betreffende chromosoom.

Je krijgt een geslachtscel met 22 chromosomen en een met 24 chromosomen. Bij de eerste ontbreekt een chromosoom, de laatste heeft een duplicaat. Dit kan natuurlijk ook gebeuren bij de geslachtschromosomen.
P-Stylezaterdag 4 februari 2006 @ 18:40
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 18:23 schreef Alicey het volgende:
Er bestaat ook bij geslachtschromosomen een afwijking XXXY. Houdt dat in dat zowel de spermacel als de eicel dubbele chromosomen hebben, of kan dat ook van alleen de spermacel of eicel afkomstig zijn?
XXXX en XXYY zijn dan dus ook mogelijk! Dat houdt in dat zowel de eicel als de spermacel een duplicaat hebben.

Maar het kan zelfs nóg extremer! Bij het produceren van spermacellen vindt eerst mitose plaats en vervolgens meiose. Bij mitose wordt eerst een normale cel (46 chromosomen) verdubbeld naar twee normale cellen (ook beide 46 chromosomen) en bij meiose wordt van één van die twee cellen twee spermacellen (beide 23 chromosomen) gemaakt. Uit één cel ontstaan dus 4 spermacellen.

Bij de mitose kan dus een duplicaat onstaan en bij de meiose wéér. Dus bij mitose kan er dus een cel ontstaan met 47 (bijv XXX) of zelfs 48 (bijv. XXXX) chromosomen, waarna bij meiose en een gelachtscel kan ontstaan met 24 (XXX) of zelfs 25 (XXXX) chromosomen.

Als die spermacellen dan samensmelten met een eicel dan krijg je dus een zygote met XXXX, XXXXX of zelfs XXXXXX als die eicel óók nog eens een duplicaat heeft!

XXYYYY, XXXXYY, YYYY zijn dan bijv. ook nog mogelijk. Dit alles lijkt me echter zó extreem en de kans zó klein dat dit nooit voorkomt.
Spethzaterdag 4 februari 2006 @ 19:22
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 18:26 schreef P-Style het volgende:

[..]

Dat is toch precies hetzelfde als wat ik eerst zei
Wel het citaat afmaken... Ik zei erbij dat dat volgens mij onmogelijk is aangezien de eicel sowieso een chromosoom bijdraagt (wat alleen maar X kan zijn, geen Y), anders zou het een gedeeltelijke kloon van de vader worden.

Anders gezegd: als de eicel een bijdrage levert is dat in de vorm van een X chromosoom. YY zou suggereren dat de eicel niets heeft bijgedragen en dat is volgens mij onmogelijk.

[ Bericht 14% gewijzigd door Speth op 04-02-2006 19:28:54 ]
Aliceyzaterdag 4 februari 2006 @ 19:37
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 19:22 schreef Speth het volgende:

[..]

Wel het citaat afmaken... Ik zei erbij dat dat volgens mij onmogelijk is aangezien de eicel sowieso een chromosoom bijdraagt (wat alleen maar X kan zijn, geen Y), anders zou het een gedeeltelijke kloon van de vader worden.

Anders gezegd: als de eicel een bijdrage levert is dat in de vorm van een X chromosoom. YY zou suggereren dat de eicel niets heeft bijgedragen en dat is volgens mij onmogelijk.
Afwijkingen waar er maar 1 chromosoom is (Ook die komen voor) zijn dus ALTIJD te wijten aan de spermacel, en nooit aan de eicel?
Spethzaterdag 4 februari 2006 @ 19:47
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 19:37 schreef Alicey het volgende:

[..]

Afwijkingen waar er maar 1 chromosoom is (Ook die komen voor) zijn dus ALTIJD te wijten aan de spermacel, en nooit aan de eicel?
Hoe dat zit weet ik ook niet precies, nogmaals, ik beredeneer dit slechts en weet niet of het allemaal zo is zoals ik denk dat het is. In het geval van 1 chromosoom lijkt het me dat 1 van de chromosomen defect is oid, het lijkt me in ieder geval erg onwaarschijnlijk dat er helemaal geen genetisch materiaal is doorgegeven.
nickybolzaterdag 4 februari 2006 @ 19:53
Waarom zou de eicel niet een chromosoom kunnen missen?
nickybolzaterdag 4 februari 2006 @ 19:54
Het genetisch materiaal zit echt niet alleen maar op de x en y chromosomen.
P-Stylezaterdag 4 februari 2006 @ 19:59
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 19:22 schreef Speth het volgende:
Wel het citaat afmaken... Ik zei erbij dat dat volgens mij onmogelijk is aangezien de eicel sowieso een chromosoom bijdraagt (wat alleen maar X kan zijn, geen Y), anders zou het een gedeeltelijke kloon van de vader worden.

Anders gezegd: als de eicel een bijdrage levert is dat in de vorm van een X chromosoom. YY zou suggereren dat de eicel niets heeft bijgedragen en dat is volgens mij onmogelijk.
Dat leg ik toch uit!
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 18:26 schreef P-Style het volgende:
Natuurlijk zijn er ook geslachtcellen die een chromosoom kunnen missen. Immers: Twee geslachtscellen ontstaan en hebben hun DNA van één moedercel die 46 Chromosomen heeft. Normaal worden die chromosomen gelijk verdeeld over de twee geslachtscellen. Maar als er van een chromosomen-paar "per ongeluk" de beide chromosomen naar één van de geslachtscellen gaat, dan mist de ander natuurlijk automatisch dat betreffende chromosoom.

Je krijgt een geslachtscel met 22 chromosomen en een met 24 chromosomen. Bij de eerste ontbreekt een chromosoom, de laatste heeft een duplicaat. Dit kan natuurlijk ook gebeuren bij de geslachtschromosomen.
...en zowel bij eicellen als bij spermacellen dus.
Spethzaterdag 4 februari 2006 @ 20:06
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 19:59 schreef P-Style het volgende:

[..]

Dat leg ik toch uit!
Ah, dat zie ik nu pas. Dat kan best kloppen, ik ben geen expert.
P-Stylezaterdag 4 februari 2006 @ 20:08
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 20:06 schreef Speth het volgende:
Ah, dat zie ik nu pas.
Voortaan maar even doorlezen dus.
quote:
Dat kan best kloppen, ik ben geen expert.
Ik ben ook geen expert, maar heb wel aardig wat geleerd van Biologie op de middelbare school (vond ik een van de boeiendste vakken).
P-Stylezaterdag 4 februari 2006 @ 20:09
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 19:37 schreef Alicey het volgende:
Afwijkingen waar er maar 1 chromosoom is (Ook die komen voor) zijn dus ALTIJD te wijten aan de spermacel, en nooit aan de eicel?
Dat kan dus net zo goed aan de eicel liggen.
Yosomitezondag 5 februari 2006 @ 03:03
De gevolgen van meerdere x-chromosomen hebben vaak gevolgen.
In Schotland en Engeland is een onderzoek geweest naar de chromosomen van zware misdadigers (categorie massa moordenaars): er bleek een duidelijke correlatie tussen meerdere x-chromosomen en zwaar criminineel gedrag te zijn.
In Nederland werd ook voorgesteld dit onderzoek te doen: het werd niet toegestaan.
Invictus_zondag 5 februari 2006 @ 09:12
Zowel en.wiki als de.wiki heeft een artikel over aneuploidie en veelal specifiek trisomie.
P-Styledinsdag 7 februari 2006 @ 00:02
quote:
Op zondag 5 februari 2006 09:12 schreef Invictus_ het volgende:
Zowel en.wiki als de.wiki heeft een artikel over aneuploidie en veelal specifiek trisomie.
Interressant.

Zo te zien bestaan "48,XXYY syndrome", "48,XXXY syndrome", "49,XXXXY syndrome" inderdaad ook gewoon.

Wel typisch dat XXX, XXY en XYY mensen niet per se afwijkingen hoeven te hebben en meestal gewoon kinderen kunnen krijgen. Dat laatste zou wel betekenen, dat de helft van de geslachtscellen die ze maken óók weer een chromosoom teveel hebben.
Goipie2dinsdag 7 februari 2006 @ 13:48
Idd...

De meeste chromosomale afwijkingen zijn gewoon over te erven... de kans daarop is alleen weer anders. Ook moet je rekening houden dat er bij het delen naar sperma/eicel ook weer fouten kunnn optreden.

Is er iemand die toevallig meer weer over achromatopsie? (volledige kleurenblindheid wegens geen staafjes)
Zelf ben ik er drager van. En als ik een jongen krijg (50% kans) dan heb ik daarop 50% kans dat hij volledig kleurenblind is. Dus 25% van mijn kinderen zal kleurenblind worden. Tuurlijk, het is niet het ergste wat je kan krijgen. Maar het idee dat mijn kind misschien nooit zal mogen autorijden, 'normale tekeningen maken' en gepest worden. Etcetcetc
nickyboldinsdag 7 februari 2006 @ 18:13
Ben je alleen maar drager of ook echt kleurenblind? Wat wil je weten?
fee-tjedinsdag 7 februari 2006 @ 18:20
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 19:37 schreef Alicey het volgende:

[..]

Afwijkingen waar er maar 1 chromosoom is (Ook die komen voor) zijn dus ALTIJD te wijten aan de spermacel, en nooit aan de eicel?
Lijkt me stug eik, waarom zou een eicel niet een geslachtschromosoom kunnen missen? Tis niet alsof die nodig zijn voor de overleving van de eicel.
P-Styledinsdag 7 februari 2006 @ 18:35
Overigens is YY een vorm van "uniparentale disomie", waarbij je een bepaald chromosomenpaar van één van je ouders krijgt en dus niks van die andere ouder.
rotsbloquedinsdag 7 februari 2006 @ 18:43
quote:
Op zaterdag 4 februari 2006 18:19 schreef P-Style het volgende:
Als spin-off van een discussie in een andere topic, is deze topic bedoeld om chromosomale afwijkingen, de oorzaken en de gevolgen ervan te bespreken. Het ging vooral over hoe mensen XXX, XYY, YY, XO of YO in hun genotype kunnen hebben. Maar andere chromosomale afwijkingen kunnen uiteraard ook besproken worden.

Veel plezier!
Zijn er van deze types ook nog levensvatbare? laatste 3 niet zeker?
P-Styledinsdag 7 februari 2006 @ 18:46
quote:
Op dinsdag 7 februari 2006 18:43 schreef rotsbloque het volgende:
Zijn er van deze types ook nog levensvatbare?
Jep, allemaal! Vaak zonder ernstige complicaties of afwijkingen zelfs.
rotsbloquedinsdag 7 februari 2006 @ 18:51
quote:
Op dinsdag 7 februari 2006 18:46 schreef P-Style het volgende:

[..]

Jep, allemaal! Vaak zonder ernstige complicaties of afwijkingen zelfs.
oh, ik dacht dat het x-chromosoom een onmisbare was...
P-Styledinsdag 7 februari 2006 @ 18:54
quote:
Op dinsdag 7 februari 2006 18:51 schreef rotsbloque het volgende:
oh, ik dacht dat het x-chromosoom een onmisbare was...
Nee hoor. Maar XO en YO hebben wel ernstigere gevolgen dan bijv. XXY, XXX of XYY.

En dan schijnen er inderdaad ook gevallen bekend te zijn van "tetrasomy Y syndrome". Ofwel XYYYY.

Edit: Hmmm... je schijnt toch gelijk te hebben. Een X chromosoom is inderdaad onmisbaar. Een YO of YY is dus niet levensvatbaar. XO dan weer wel.

[ Bericht 17% gewijzigd door P-Style op 07-02-2006 19:08:18 ]
fee-tjewoensdag 8 februari 2006 @ 14:31
XO is een vrij bekend syndroom zelfs: het syndroom van Turner. Die meisjes hebben een te korte lengte, bepaalde lichamelijke stigmata (oa wijdstaande tepels) en hebben dysfunctionele eierstokken.
DemonRagemaandag 17 april 2006 @ 13:09
quote:
Op dinsdag 7 februari 2006 18:54 schreef P-Style het volgende:

[..]

...

Edit: Hmmm... je schijnt toch gelijk te hebben. Een X chromosoom is inderdaad onmisbaar. Een YO of YY is dus niet levensvatbaar. XO dan weer wel.
Dus het zou kunnen betekenen dat het X-chromosoom informatie bevat van levensbelang, en het Y-chromosoom alleen informatie over aanpassingen van het lichaam.
fee-tjemaandag 17 april 2006 @ 15:32
quote:
Op maandag 17 april 2006 13:09 schreef DemonRage het volgende:

[..]

Dus het zou kunnen betekenen dat het X-chromosoom informatie bevat van levensbelang, en het Y-chromosoom alleen informatie over aanpassingen van het lichaam.
Het X-chromosoom bevat wel een regio met informatie die niet sexe-specifiek is, dus van belang is voor het hele lichaam . Dat is o.a. waar de X-gelinkte afwijkingen zoals Duchenne zich op bevinden. Dat zou het logisch kunnen maken dat het missen van een X niet levensvatbaar is.