Autistische stoornissen en erfelijkheid

Bedankt voor het openen Troel. Hier zitten we inderdaad misschien wat meer op onze plaats dan tussen alle kindertjes

Mijn vraag uit het vorige topic:

Wij zitten hier met dezelfde soort vraag. De jongere broer van mijn vriend heeft autisme. Zijn oudere broer en hijzelf echter niet. Waarschijnlijk is dit ook via de lijn van de vader doorgegeven. Als mijn vriend dan zelf geen 'drager' is, hebben we dan wel meer kans op een kindje met autisme?
Niet dat het een reden zou zijn om geen kinderen te willen, maar het is toch wel fijn als je je er een beetje op voor kunt bereiden/kunt inlezen e.d.

Onlangs hebben wij de Nederlandse Vereniging voor Autisme gebelt met deze vraag en eigenlijk weet niemand echt het antwoord.. Volgens de VVA is er echter geen schrikbarend hogere kans dan anders... Maar je kunt het wel weer doorgeven ook als je alleen maar drager bent en er zelf geen last van hebt...

ja ik denk het ook maar ook hier zijn natuurlijk geen experts.. ik ben wel bang dat het een gok-topic blijft. maar niet erg natuurlijk, zo kun je het wel wel over hebben met elkaar.

Ja, ik ben bang dat er nu ook minder reacties zullen komen dan in het andere topic. Erg jammer want voor ons (mijn vriend en ik) speelt het momenteel heel erg omdat we binnenkort willen proberen of ik zwanger kan worden...

De zoon van een kennis van me is autistisch. Mijn kennis heeft een hele moeilijke bevalling gehad, waarbij het kind ook een zuurstoftekort heeft gehad. Aanvankelijk werd haar verteld dat het autisme daardoor kon komen. Later hoorde ze dat dat een beetje achterhaald was en de moeilijke bevalling ws een gevolg was van de autistische stoornis. In de directe familie van beide ouders komt geen autisme voor.

Ik kom er zomaar even inrollen. Ik weet niet wat autisme veroorzaakt, maar alleen als er een genetische factor bij betrokken is dan is er (vaak) een kans(!!) dat deze genetische factor wordt overgedragen op het nageslacht. Naast dat de kans op overdracht kleiner dan 100% is, is het ook nog maar de vraag of dit gen ook geactiveerd wordt.

Maar volgens mij kan je er dus pas wat over zeggen als je de ontstaanswijze weet van autisme..

Beefcake, dat is dus precies het tegenovergestelde van wat ze mijn schoonouders verteld hebben! Al denk ik zelf dat jouw verklaring logischer is...

quote:

Op woensdag 18 januari 2006 21:15 schreef Troel het volgende:
Dus als het genetisch is en het zou zo gaan als bij andere aandoeningen die erfelijk zijn, is er eigenlijk nooit een kans van 100% als een van de ouders het zou hebben?
Of zit ik er nu helemaal naast?

Maar volgens mij is dat sowieso het geval bij erfelijke dingen.
En dan verschilt het volgens mij nog weer per geval of ziekte hoe groot die kans is of zo. Maar het is volgens mij niet zomaar 100% zeker dat het gen doorgegeven word.
Dacht ik. _{Maar ik kan er ook volledig naast zitten.}

Er bestaan een aantal soorten overerving:
Als een ziekte dominant is, betekent dit dat er maar 1 gen (van vader of moeder) nodig is om de ziekte ook bij het kind te veroorzaken.
Als een ziekte recessief is zijn er altijd 2 'zieke' genen nodig (van vader 1 en van moeder 1) om de ziekte bij het kind te laten ontstaan (vader en moeder kunnen best gezond zijn, omdat ze alleen drager van de ziekte zijn en dus niet zelf aan de ziekte lijden)

Ook speelt er nog mee of de ziekte op een autosoom (niet-geslachts chromosoom) of geslachts-chromosoom ligt (dit maakt kansen voor een jongen of meisje op de ziekte groter of kleiner, ligt eraan of het op een X- of Y-chromosoom ligt)


Troel: Nee dat klopt niet helemaal, bij dominante ziekte overerving (moeten wel ben je altijd ziek, maar meeste ziekte zijn (dacht ik) niet dominant
Excuus: Als je zelf ziek bent en je hebt maar 1 ziek gen (van elk gen heb je er altijd twee) en deze is dominant dan heb je dus 50% kans dat je em overdraagt.
Dus inderdaad is er in (bijna) alle gevallen geen sprake van 100% kans op overerving

stiemie, naar welk antwoord zoeken jullie precies? want eigenlijk loopt iedereen in meer of mindere mate de kans een kind met autisme te krijgen.

Ligt eraan BE. Even basale erfelijkheidsleer uit mijn geheugen opdiepen. Het gaat erom of iets recessief of dominant is. Neem bijvoorbeeld bruine ogen, dat is dominant, blauwe ogen zijn recessief. Dat wil zeggen dat je in het genenpaar maar één gen voor bruine ogen nodig hebt om bruine ogen te krijgen, en twee voor blauw om blauwe ogen te krijgen. Max heeft bijvoorbeeld blauwe ogen, dus die heeft twee genen voor blauwe ogen (laten we zeggen dat het gen voor blauwe ogen "b" is, dan heeft hij "bb" in zijn dna). Ik heb bruine ogen, dus ik heb minimaal één gen voor bruine ogen en nog eentje die van alles kan zijn. Bruin, blauw, grijs, whatever. (Als we bruin "B" noemen, dan kan ik "BB" hebben of "Bb" of "B....". Daar kom je niet achter door naar mij te kijken.

Maar nu kijken we naar Isa, die heeft blauwe ogen. Die moet dus automatisch "bb" hebben, omdat blauwe ogen recessief zijn en dus twéé genen blauw vereisen. Max en ik hebben allebei één gen geleverd. Max automatisch een "b", want die heeft niet anders, en ik heb dus ook een "b" geleverd anders zou Isa geen blauwe ogen hebben gehad. Dan weten we dus dat ik "Bb" heb. Maar omdat B dominant is, is één gen daarvan al genoeg om mij bruine ogen te geven. Ik ben dus "drager" van het blauwe gen, maar ik heb zelf geen blauwe ogen. (is het nog te volgen?).

Stel dat autisme een recessieve eigenschap is. Dan kunnen we in bovenstaand voorbeeld blauwe ogen vervangen door autistisch en bruine ogen door niet-autistisch. Een autistische ouder heeft dus twee genen autisme. Het hangt dan volledig af van de andere ouder of het kind autistisch wordt. Is de andere ouder "drager" van het autisme gen of niet. Zo ja, dan is er 50% kans dat het kind autistisch wordt, zo nee, dan wordt het kind niet autistisch. Het kind zal echter wèl altijd drager worden van het autisme gen.

In werkelijkheid zit het trouwens veel ingewikkelder. Zeker bij zoiets als autisme is er niet één gen aan te wijzen, het zou weleens een combinatie van een aantal genen kunnen zijn. en sowieso is het nog helemaal niet duidelijk welke factoren nu wel en niet erfelijk zijn.

[ Bericht 0% gewijzigd door BE op 18-01-2006 21:32:41 (Mijn naam maar even weggehaald. :+) ]

Ik heb een "defect" gen die meer dan alleen autisme met zich meedraagt. Het zorgt ook voor wat lichamelijke mankementen. Ze zijn nog niet heel ver met het onderzoek, maar de kans is wel groot dat het gen doorgaat, maar alleen bij mannen voor de problemen zorgt.

Ik weet niet of ik het gen heb, maar als ik het heb is de kans groot dat als ik een jongen zou baren dit kind problemen zal krijgen, bij een meisje is de kans erg klein.

Het verschil heel erg, misschien zou je eens naar de huisarts kunnen gaan om te kijken of ze een erfelijkheids onderzoek kunnen doen of je doorverwijzen naar iemand die er meer van weet.

Thanks voor de uitleg Phileine... Ik had geen Biologie in mijn pakket op school en heb dit hele stuk dus gemist. Ik kom niet verder dan 'Bruine ogen zijn dominant' maar dit 'makes sense' idd.

quote:

Op woensdag 18 januari 2006 21:31 schreef phileine het volgende:

In werkelijkheid zit het trouwens veel ingewikkelder. Zeker bij zoiets als autisme is er niet één gen aan te wijzen, het zou weleens een combinatie van een aantal genen kunnen zijn. en sowieso is het nog helemaal niet duidelijk welke factoren nu wel en niet erfelijk zijn.

Maar je weet wel of het erfelijk is?, want dat vroeg ik me namelijk af...

quote:

Op woensdag 18 januari 2006 21:35 schreef Troel het volgende:

[..]

Sil, is daar een speciaal onderzoek bij jou voor geweest? VOnd je dat niet verschrikkelijk eng?

Niet bij mij, wel bij mijn broertje en mijn ouders geloof ik.

Ik wil niet weten of ik drager ben of niet, ik vind dat geen prettig idee. Ik zie wel wat de toekomst voor mij in petto heeft.

Dubbel

Sommige vormen kunnen erfelijk zijn, andere niet. Ze weten niet precies hoe het zit en nog niet alles is in kaart gebracht. Daarom is het vaak moeilijk om een diagnose te krijgen.

Belana, we willen vooral weten hoe groot de kans is dat het kindje een autistische stoornis zou kunnen hebben en of het dan altijd ook PDD-NOS is of dat er ook kans op een andere autistische stoornis is.

Niet dat we het niet zouden willen als het zo is, maar het is dan wel verstandig om ons er alvast wat meer in te verdiepen. Bij mijnzwager is pas op zijn 29e PDD-NOS vastgesteld. Zijn hele leven heeft dus op zijn kop gestaan omdat alles ineens op zijn plek viel (waarom mislukten relaties altijd? Waarom kon hij nooit en baan houden? Waarom ging het op zichzelf wonen niet goed?) Helaas heeft dit natuurlijk niet alleen op hemzelf een enorme impact gehad, maar ook op zijn omgeving (ouders, broers, familie). Maar voor hemzelf blijft het toch wel het moeilijkst vooral omdat hij zoveel moeite met veranderingen heeft en dit is toch wel een hele grote verandering omdat hij nu niet meer zelfstandig woont en een aangepaste baan heeft.

moeilijk hoor stiemie. Ik ken mensen die 1 autistisch kind hebben en 1 volkomen gezond kind, dus het lijkt me moeilijk te zeggen. Mijn man heeft dus 1 zoon met PDD NOS (bij zijn ex vrouw) en 1 gezond kind (van ons samen) maar dat wil niet zeggen dat wij samen geen kind met autisme oid zouden kunnen krijgen. Ik vraag me af of je je antwoord zult vinden. Ze weten het namelijk allemaal nog niet geloof ik. Een bewuste keuze maken snap ik wel en het is ook goed om er bij stil te staan, maar enig risico lopen wel allemaal denk ik. Dat zeg ik om een beetje te relativeren.

Om het nog ingewikkelder te maken heb je ook nog de X-chromosomale afwijkingen. Omdat eerder werd genoemd dat autisme bij jongetjes veel meer voorkomt is dat dus wel relevant. Deze afwijkingen zijn alleen maar te vinden op het X-chromosoom. Dit chromosoom neemt een speciale plek in, omdat het het geslacht bepaalt. Een vrouw heeft twee X-chromosomen (XX) en een man heeft een X en een Y (XY). De man bepaalt dus ook het geslacht van het kind, want die levert de X of de Y. De vrouw levert altijd een X.

Het gen voor kleurenblindheid bindt zich aan het X-chromosoom . Het is recessief, dat wil zeggen dat je er twee van nodig hebt. Een kleurenblinde vrouw heeft dus X_kX_k. Een vrouw met X_kX is niet kleurenblind, maar is wel drager en kan het dus overdragen op haar kinderen. Bij een man ligt het anders, omdat die maar één X heeft. Als aan die X het kleurenblindgen zit, is hij gelijk de lul en dus kleurenblind. Hij heeft dan X_kY. Zijn dochter zal automatisch drager zijn van kleurenblindheid, omdat ze immers die X_k van hem geleverd krijgt. Of ze ook echt kleurenblind wordt, hangt af van wat de moeder levert. Een kleurenblinde vrouw (X_kX_k) heeft dochters die altijd minimaal drager zijn, haar zoons zullen altijd kleurenblind zijn.

Dit maakt de kansberekeningen ook wat ingewikkelder:

Stel je hebt een kleurenblinde moeder en een kleurenblinde vader, dan zullen alle zoons en dochters ook kleurenblind zijn, dat is nog simpel.

Bij een kleurenblinde moeder en een niet kleurenblinde vader zullen alle zoons kleurenblind zijn. Alle dochters niet, maar die zijn wel allemaal drager.

Een kleurenblinde vader en een niet-kleurenblinde moeder krijgen dochters die in ieder geval allemaal drager zijn. Of ze ook kleurenblind zijn en of de zoons kleurenblind zijn hangt af van de vraag of de moeder drager is. Als de moeder drager is, is er vijftig procent kans dat een zoon of dochter kleurenblind is.

(En hoe weet je nu als vrouw of je drager bent? Als één van je ouders kleurenblind is, ben je automatisch drager. Mannen kunnen geen drager zijn, die zijn kleurenblind of ze zijn het niet)

_{sorry voor de naam BE}

Ja, we weten dat er gewoon een kansje is, maar het zou best fijn zijn om te weten of het nou gaat om 4% kans of om 70% kans. Dat zorgt er toch voor dat je je alvast iets beter kunt voorbereiden. We willen graag voorkomen dat ons kindje pas op eenderde van zijn/haar leven weet wat er met zichzelf is en waarom het af en toe moeite met dingen kan hebben.
Bovendien kan je dingen meteen anders aanpakken. Mijn zwager moest vroeger gewoon altijd maar naar zijn werk ondanks dat hij het er vreselijk vond en erg werd gepest... Achteraf blijkt dus dat het ook helemaal geen geschikte baan voor hem was. Maar ja dat is achteraf en hij zit nu wel weer met de gevolgen (schaamte over het verliezen van zijn baan, boosheid, faalangst etc)

@Phileine
_{Geeft niet, ik was er redelijk snel bij.}
Bedankt iig voor de uitleg. Je maakt het iig voor mij een heel stuk helderder.