Je weet wat een mutatie is toch? In feite is een mutatie gewoon een verandering in je DNA (je genetische code) dat opgerold zit in elke celkern. Veranderingen kunnen op allerlei manieren optreden: een base (A, C, G, T) in een stuk coderend DNA (een gen) kan vervangen worden door een andere base (substituties), maar kan ook worden verwijderd zodat het leesraam van een stuk DNA verandert (deleties). Er kan ook een basepaar tussen een triplet inkomen, dus een extra basenpaar als je bijvoorbeeld AAA hebt op de ene streng wordt dat bijvoorbeeld ACAA als er een Cytosine tussenkomt.
Dus in principe zijn er 2 hoofdklassen puntmutaties, namelijk:
1. Inserties of Deleties (Indels)
2. Substituties
Deze mutaties hoeven niet per se effect te hebben. Je weet als het goed is dat het DNA (als het over DNA binnen een gen gaat in ieder geval!) uiteindelijk afgeschreven (getranscribeerd) gaat worden naar RNA en dat die enkelstrengse RNA uiteindelijk weer op de ribosomen wordt afgelezen (translatie) en vertaald wordt naar een eiwit (een keten van aminozuren aan elkaar gekoppeld door peptidebindingen). Drie basen naast elkaar (een triplet) coderen voor één aminozuur. Dus het RNA molecuul wordt afgelezen door RNA Polymerase (het enzym dat de belangrijkste rol speelt bij de eiwit-synthese) en in groepjes van drie basen achter elkaar (tripletten) wordt het eiwitmolecuul aminozuur voor aminozuur gesynthetiseerd.
Deze eiwitten kunnen allerlei functies hebben: eiwitten kunnen bijvoorbeeld na hun voltooiing in de membraan komen te zitten van een cel (membraan integrale eiwitten) maar kunnen ook ergens een rol gaan vertolken als enzym. Nou kan je je wel voorstellen dat als er een mutatie optreedt in een stuk DNA binnen een gen dat dat de eiwitsynthese ook zal beïnvloeden. Stel voor dat in een stukje DNA wat uit een aantal tripletten bestaat (je moet DNA en RNA altijd lezen per 3 basen) een puntmutatie optreedt. In dit geval een substitutie van een A voor een C.
We nemen DNA
AAA|CGT|ACG|CCC <-- Templaat streng
------------------------------
TTT|GCA|TGC|GGG <-- Coderende streng
Hiervan verandert de eerste A in een C zodat we dit krijgen:
CAA|CGT|ACG|CCC Templaat
-------------------------------
GTT|GCA|TGC|GGG Coderend
Dat betekent dat als dit DNA straks gaat worden afgeschreven naar mRNA bij de transcriptie het gesynthetiseerde mRNA gelijk is aan de tegenovergestelde streng (de coderende streng).
In het mRNA wordt een T altijd vervangen door een U (Uracil). De enkelstrengse mRNA wordt dus als volgt:
mRNA --> GUU|GCA|UGC|GGG
Voordat de mutatie was opgetreden zou er een ander mRNA molecuul uit zijn gekomen, namelijk:
mRNA --> UUU|GCA|UGC|GGG
Dit heeft gevolgen voor de aminozuur code. Zoals je in de volgende afbeelding kan zien codeert UUU voor het aminozuur Phenylalanine (Phe). Maar GUU codeert voor het aminozuur Valine (Val).
Stel dat het eiwit wat dit mRNA moet maken op de translatie een enzym is dat een bepaalde functie heeft. Als dit enzym Valine op de plek van Phenylalanine heeft kan het zo zijn dat dit enzym zijn werk niet meer kan doen (in het echt is het wat ingewikkelder en hoeft dit lang niet altijd zo te zijn). Elke keer als dit stukje DNA dan dus wordt getranscribeerd naar mRNA en vervolgens wordt vertaald naar een eiwit krijg je een niet functioneel enzym.
Nou, dit is vaak de moleculaire basis van ziektebeelden. Het werkt net zo met deleties of inserties. Bij een deletie of insertie wordt het leesraam van het DNA bij de transcriptie zodanig veranderd dat je compleet andere tripletten krijgt en dus een nog veel meer afwijkend enzym. Daarvan kun je wel stellen dat het uit is met zijn werking.
Wetenschappers kunnen met opzet dit soort mutaties induceren (verkeerde baseparingen, base analogen inbrengen, etc.) om te kijken wat een mutatie in een bepaald gen tot gevolg kan hebben en zo dus achter de eigenschap komen van een bepaald stukje DNA (lees: van een bepaald gen). En potentieel kan zo uitgevonden worden wat er gedaan moet worden om van een ziekte af te komen.
Voor zover ik heb begrepen is dit wat je wilde weten: ingrijpen in erfelijke informatie om de gewenste eigenschappen te verkrijgen. Wetenschappers grijpen dus in (induceren mutaties) in de erfelijke code en kunnen zo achter bepaalde eigenschappen komen die gecodeerd worden door de betreffende genen.
Dit heet Reverse Genetics

.
Ik hoop dat ik je vraag heb beantwoord, anders laat maar horen

.