Ehlers-Danlos Syndroom / Hypermobiliteitssyndroom

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een zeldzame (1:5000) genetische afwijking die zich manifesteert in een slechte aanmaak van bindweefsel. De oorzaak is meestal een afwijking in het collageen: bindweefselcellen krijgen de verkeerde genetische code voor collageen en produceren een weinig nuttig collageen waardoor het bindweefsel niet de juiste samenstelling krijgt. Het resultaat is een bindweefsel dat overrekbaar is en/of makkelijk(er) scheurt.
Bindweefsel komt in het lichaam voor op alle plaatsen waar binding en steun nodig is. De huid als meest prominente en zichtbare uiting maar ook de botten, pezen, gewrichten, en vele anderen.
Bij EDS-patiënten wordt de functie van het bindweefsel waar dat mogelijk is opgevangen door de spieren. Enkel- en kniebanden zorgen bij niet-EDS-patiënten voor de steun en vangen de klappen op van bijvoorbeeld lopen, bij EDS-patienten, waarbij dit bindweefsel niet die functie of die functie niet juist kan vervullen, nemen de spieren ter plaatse deze functies over.

Er zijn verschillende typen Ehlers-Danlos. (uitgebreide informatie: Vereniging van Ehlers Danlos patiënten.)

# Het klassieke type. Overrekbaarheid van de huid, overmatige kwetsbaarheid van de huid en overmatig beweeglijke gewrichten

# Het hypermobiliteitstype. Zowel de grote als kleine gewrichten gaan gemakkelijk uit de kom.

# Het Vaattype. Een dunne, doorzichtige huid, slappe wand van de bloedvaten. Ook die van de darmen.

# Het Kyphoscoliose type. Algehele hypermobiliteit, hyperflexibele huid, kyphose en de scoliose.

# Het Arthrochalasia type. Zeer ernstige hypermobiliteit.

# Het Dermatosparaxis type. Een zachte, deegachtige huid die makkelijk scheurt en in overvloed aanwezig is.


In het dagelijks leven van het kind is de meest zichtbare manifestatie van het Klassieke type veel grote wonden die niet bijzonder veel bloeden voor de omvang en grote littekens die niet verdwijnen. De huid is absoluut het meest in het oog springende probleemgebied.
Op latere leeftijd volgt een gevoel van vermoeidheid, het ondersteunen van het lichaam is immers vanwege het werk dat de spieren verrichten ter compensatie van het bindweefsel een actieve bezigheid geworden waar het, bij 'gezonde' personen, een min of meer passief proces is.

Aangezien het een genetisch defect betreft, stelt een klinisch geneticus de diagnose.

Naast de lichamelijke klachten (chronische moeheid, chronische pijnen, snelle uitputting, kwetsbaarheid, artrose) is er een aantal psychische klachten (angst voor beschadiging en dergelijke).

--
Voor meer info http://www.ehlers-danlos.nl

Deel 1 is hier te vinden:Ehlers-Danlos Syndroom / Hypermobiliteitssyndroom

laatste post was van: schwankungen_am_rand

quote:
Op zaterdag 23 februari 2008 23:32 schreef Maeghan het volgende:
Ja ok, maar ik bedoel, als je een arts van tevoren vertelt dat je EDS hebt en dat de verdoving niet werkt, op het moment dat je een afspraak moet gaan maken voor een kleine operatie, dan neem ik aan dat ze niet zeggen "geen probleem hoor, doen we het zonder".

Ik heb wel artsen meegemaakt die dan zeggen "Ja, ja, okay" maar verder niets ondernemen. En dan zijn zes hechtingen op je hoofdhuid zeer onaangenaam. .

quote:

Op zondag 24 februari 2008 19:51 schreef Principessa.Farfalla het volgende:
oh ik kan al die truucjes
en je kan m'n hele vatenstelsel zien
heb ik dit nu ook of zijn het gewoon algemene dingen

Het zijn de types die voorkomen. Als je het zeker wilt weten moet je naar de dokter gaan.

quote:

Op zondag 24 februari 2008 21:01 schreef Maeghan het volgende:
Zeg het maar, vooruit, achteruit, opzij, een hoek van negentig graden, geen probleem!

Maar best schokkend dat er nog van die slagers zijn die dan gewoon lekker doorwerken zonder verdoving. Stuur die mensen alsjeblieft naar het abattoir, in plaats van naar een ziekenhuis.

Trouwens, wisselt het bij jullie ook per dag of moment hoe flexibel je bent? Ik heb last van ochtendstijfheid bijvoorbeeld en je moet me zien lopen als ik een uur op de bank gezeten heb
Nu kan ik m'n linkerpink dus wel in een hoek van 90 graden omhoog doen, vaak kan dat niet. Rechts kom ik daar nu misschien net iets verder dan 45 graden.

Het opstaan is bij mij ook bekend. Maar sinds ik een electrische deken heb gaat het iets gemakkelijker.

Ik werk full-time 40 uur. Maar als het goed is gaat de arts adviseren om korter te gaan werken.

Wat ben ik blij dat ik geen hyves heb !

Woonplaats: Nieuwegein ligt tegen Utrecht aan.