Ehlers-Danlos Syndroom / Hypermobiliteitssyndroom

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een zeldzame (1:5000) genetische afwijking die zich manifesteert in een slechte aanmaak van bindweefsel. De oorzaak is meestal een afwijking in het collageen: bindweefselcellen krijgen de verkeerde genetische code voor collageen en produceren een weinig nuttig collageen waardoor het bindweefsel niet de juiste samenstelling krijgt. Het resultaat is een bindweefsel dat overrekbaar is en/of makkelijk(er) scheurt.
Bindweefsel komt in het lichaam voor op alle plaatsen waar binding en steun nodig is. De huid als meest prominente en zichtbare uiting maar ook de botten, pezen, gewrichten, en vele anderen.
Bij EDS-patiënten wordt de functie van het bindweefsel waar dat mogelijk is opgevangen door de spieren. Enkel- en kniebanden zorgen bij niet-EDS-patiënten voor de steun en vangen de klappen op van bijvoorbeeld lopen, bij EDS-patienten, waarbij dit bindweefsel niet die functie of die functie niet juist kan vervullen, nemen de spieren ter plaatse deze functies over.

Er zijn verschillende typen Ehlers-Danlos. (uitgebreide informatie: Vereniging van Ehlers Danlos patiënten.)

Het klassieke type. Overrekbaarheid van de huid, overmatige kwetsbaarheid van de huid en overmatig beweeglijke gewrichten

Het hypermobiliteitstype. Zowel de grote als kleine gewrichten gaan gemakkelijk uit de kom.

Het Vaattype. Een dunne, doorzichtige huid, slappe wand van de bloedvaten. Ook die van de darmen.

Het Kyphoscoliose type. Algehele hypermobiliteit, hyperflexibele huid, kyphose en de scoliose.

Het Arthrochalasia type. Zeer ernstige hypermobiliteit.

Het Dermatosparaxis type. Een zachte, deegachtige huid die makkelijk scheurt en in overvloed aanwezig is.


In het dagelijks leven van het kind is de meest zichtbare manifestatie van het Klassieke type veel grote wonden die niet bijzonder veel bloeden voor de omvang en grote littekens die niet verdwijnen. De huid is absoluut het meest in het oog springende probleemgebied.
Op latere leeftijd volgt een gevoel van vermoeidheid, het ondersteunen van het lichaam is immers vanwege het werk dat de spieren verrichten ter compensatie van het bindweefsel een actieve bezigheid geworden waar het, bij 'gezonde' personen, een min of meer passief proces is.

Aangezien het een genetisch defect betreft, stelt een klinisch geneticus de diagnose.

Naast de lichamelijke klachten (chronische moeheid, chronische pijnen, snelle uitputting, kwetsbaarheid, artrose) is er een aantal psychische klachten (angst voor beschadiging en dergelijke).

--

Tot zover algemene informatie die ik tot nu toe heb . Voor meer info (en meer diepte ook) verwijs ik wederom naar de Vereniging Ehlers-Danlos patiënten.
Vanochtend ben ik naar het ziekenhuis geweest voor de eerste afspraak met een revalidtiearts. Met deze arts worden de mogelijkheden besproken. Dus allereerst onderzoek naar het lichaam. Hoe hypermobiel het is, hoe het lijdt onder de afwezigheid van bindweefsel en hoe flexibel de huid is.
Vervolgens een afspraak met de schoenmaker, jaja, ik ga steunzolen dragen. Naar het schoenenspreekuur dus.
En de diagnose, daarvoor naar het LUMC, Genetica. Een klinisch geneticus gaat me vertellen dat ik het inderdaad heb . En het lijkt me heel tof om een weergave van je eigen genetisch materiaal aan de muur te hebben .

De echte therapie, naast de steunverzorgende inlegzolen, is het bezoek, in ieder geval in eerste instantie 6 weken lang, aan de fysiotherapeut die adviezen gaat geven over welke spieren gesterkt zouden moeten worden en op welke manier dat het beste zou moeten gebeuren.
Het gevaar van een normale sportschool en/of een (fysio)therapeut die niet bekend is met de aandoening ( reumatologen ook) is dat de behandelmethode schadelijk kan zijn wanneer de begeleider in plaats van 'leren leven met het syndroom' een verbetering als doel ziet. Zo is krachttraining, hoewel spieren daarvan inderdaad groeien, zeker niet de bedoeling.

--

Tja, dit topic, deze OP iig, is wat langer geworden dan ik had gedacht. Ik heb gezocht op FOK! naar 'Ehlers' en precies 1 post gevonden daarover. Dit topic is aan de ene kant een verslag van mijn 'belevingen' omtrent het accepteren en aan de andere kant als mogelijk interessant voor diegenen die (vermoeden dat ze) het ook hebben maar deze molen (nog) niet door zijn gegaan.

Wanneer mijn ouders de kans hadden gehad in mijn jeugd de informatie te krijgen die nu beschikbaar is over EDS (oa dankzij de VED) was een en ander ongetwijfeld anders gelopen. Iets met per se met de hand moeten schrijven en vervolgens gezeik ontvangen van leraren dat het niet te lezen is, enzo.

Dus ik denk dat je, alles relatief natuurlijk, al in een betere tijd kinderen met EDS hebt dan wanneer je die kinderen 25 jaar geleden had gehad .
Je kunt ze nu tijdig informeren, medici kijken je niet meer vreemd aan (wat in 'mijn tijd' nogal eens gebeurde. 'Jaja, eds, ken ik wel ja. En dan toch gewoon plaatselijk verdoven, wat niet of nauwelijks of te kort werkt. "Het zijn 12 hechtingen". "Ja, dat weet ik, want het waren 24 keiharde steken, kloot").

Maar welk type denk je dat ze hebben?

quote:

Op woensdag 28 september 2005 13:53 schreef BBQ-kip het volgende:
Ik heb beroepshalve (ergotherapeut) met EDS te maken en ik wens je heel veel sterkte en succes in je revalidatietraject

Dit is tof he . Overal zijn mensen die er wel mee te maken hebben. En met een beetje geluk weten ze er ook nog wat van. En dank.

Ik ben gezegend met het Klassieke type, hoogstwaarschijnlijk. Maar ik moet dus nog naar het LUMC.
Dunne, hyperflexibele huid, slechte (gewrichts)banden, snelle vermoeidheid. Verder de gebruikelijke chronische pijnen natuurlijk.
En de angsten voor beschadiging, verval en achteruitgang.

Maar verder is er wel mee te leven .

quote:

Op woensdag 28 september 2005 14:12 schreef moussy het volgende:
De oudste het klassieke type en de jongste het hypermobiliteitstype, dit is waar een kinderarts en een fysiotherapeute aan dachten.

In het VU vonden ze de oudste een twijfelgevalletje, maar toen (in de tijd van mijn post ) vonden ze haar nog te jong om echt verder te onderzoeken. Zelf heb ik haar nu, 3 jaar later nooit echt durven laten onderzoeken omdat ze nog wat dingen mankeert die hier volgens mij los van staan... Struisvogel en zo...

Aha. Dus verschillend! Opmerkelijk wel, denk ik.

En nu ook naar de afdeling Genetica? Om het zeker te weten?

Ik ken de struisvogeltactiek maar al te goed. Jaren weet ik het al en pas sinds 2 weken ongeveer accepteer ik het echt. En het traject gaat tot nu toe verdomde snel. (soms te). Maar aan de andere kant, hoe eerder je er rekening mee kan houden, hoe meer je er mee vertrouwd kan raken.

[ Bericht 1% gewijzigd door mvdlubbe op 28-09-2005 14:37:17 ]

Ja, de arts was bij mij ook hel voozichtig. Maar als ik het nu zelf probeer gaat het ook zo, duim op de pols .

't Is ook niet alleen maar ellende. Ik ben er ook best een beetje trots op .
En dit topic is een stuk geanimeerder dan ik had verwacht.
Er zijn nog meer voordelen natuurlijk. Je kunt je drukken als je geen zin hebt om te sjouwen, alle commercials over 'de gevoelige huid' gaan per definitie ook over jou, je bent je meer bewust van (de beperkingen van) je lichaam (al zou je dat niet altijdzeggen), je krijgt de kans allerlei ziekenhuizen (regelmatig) te bezoeken en (grote) littekens zijn natuurlijk best stoer. .

coolbabe, 'een beetje EDS', kan dat?

Minder euforisch: Voor diegenen die naast denken EDS te hebben ook het gevoel hebben ermee te kunnen leven zonder klinische diagnose te laten stellen: dat is natuurlijk heel mooi. En het is ook absoluut niet nodig veel eraan te doen, als je het zo ervaart.
Toch is de diagnose niet onbelangrijk, ook als je het gevoel hebt het niet nodig te hebben. Er zijn complicaties mogelijk bij operaties (er wordt immers veel bindweefsel beschadigd) die voorkomen kunnen worden door voorzorgsmaatregelen.
Bij chirurgische ingrepen naar aanleiding van ongelukken en bedreigende situaties is het moeizamer en langduriger herstel bij EDS patiënten alleen al een reden vantevoren aan te geven dat daar rekening mee gehouden moet worden.
Daarnaast zou een cosmetische ingreep bijzonder ongewenste resultaten kunnen hebben, indien uitgevoerd door artsen die niet of nauwelijks bekend zijn met het syndroom. Immers, de littekens die achterblijven zijn, indien de ingreep op een regelmatig zichtbaar deel van het lichaam wordt uitgevoerd, mogelijk veel onaanschouwelijker dan de reden waarvoor de cosmetische chirurgie werd overwogen. Het liften van de oogleden is nog extra gevaarlijk: door het snijden in hangende zakken ontstaat littekenweefsel boven de ogen waardoor de oogleden niet meer naar behoren kunnen functioneren, wat kan leiden tot blindheid.

Dit alles 'gebeurt mij natuurlijk niet' en hoewel dat op zich natuurlijk twijfelachtig is, is het grotendeels de eigen verantwoordelijkheid. Het is echter ook een aandachtspunt wanneer voortplanting wordt overwogen, lijkt me. Wanneer je de mogelijkheid hebt, zoals nu, het kind (optimaal) te kunnen begeleiden in deze ziekte, scheelt dat een hoop onzekerheid. En ik denk dat dat voor zowel het kind als de ouders geldt.

Wanneer de diagnose is gesteld door een arts (klinisch geneticus) kan dat bij elk volgend medisch contact goed van pas komen en is de uitspraak 'ik heb EDS' meer waard dan wanneer die uitspraak wordt gebaseerd op de waarnemingen van de patiënt.