Hier Vrolijk Verder :) X 28

speciaal voor de vrolijke dames onderons..

Jansen type metahysiale chondrodysplasie

Jansen type metaplysiale chondrodysplasie is een zeer zeldzame erfelijke sleketdysplasie. De aandoening wordt gekenmerkt door hypercalcemie en daarbij een zeer uiteenlopend scala van botaandoeningen en aanverwante afwijkingen. Delen van de armen en benen ontwikkelen abnormaal met ongebruikelijke kraakbeenformaties resulterend in abnormale botopbouw bij de grote ( bolvormige ) metaphysen van deze lange botten ( metaphysiale chondrodysplasie ). Hierdoor hebben de desbetreffende individuen ongebruikelijk korte armen, benen en kort postuur. De armen zijn in verhouding tot het postuur echter relatief lang. Deze bevindingen worden al duidelijk tijdens de kindertijd. De abnormale kraakbeenvorming tasten in bepaalde gevallen ook andere botten aan, en dan voornamelijk uit de handen en voeten ( bijv. metacarpalen en metatarsalen ). Jonge kinderen met de aandoening vertonen in bepaalde gevallen ook karakteristieke schedelafwijkingen. Tijdens de ontwikkeling van het kind beginnen veel gewrichten progressief te verstijven en te zwellen. Ook vertonen ze dan een waggelende gang en hurkende houding. Radiologische studies tonen in bijna alle botten gedeeltelijk gecalcificeerd kraakbeen, zelfs tot in de diafysen. De ruggegraat en wervels vertonen geen abnormaliteiten. Na adolescentie verdwijnt het kraakbeenweefsel uit de methafysen. De methafysen worden bolvormig, doordat de gecalcifiseerde massa in bot verandert. Tot slot kunnen volwassen individuen met de aandoening zeer verharde ( sclerotische ) botten ontwikkelen, voornamelijk in het achterhoofd ( craniale botten ). Dit kan in bepaalde gevallen weer leiden tot doofheid/blindheid. De aandoening erft autosomaal dominant over.

De mutatie bevindt zich in het gen dat codeert voor de PTH/PTHrP receptor. Dit werd vastgesteld door temperatuur-gradient gel electroforese. Het desbetreffende gen ligt op chromosoom 3. De mutatie betreft een enkele heterozygote nucleotide verandering van adenosine in guanosine. Het verandert op locatie 223 een histidine in een arginine. Dit is een activerende mutatie. De A ŕ G mutatie introduceert een nieuwe SphI restrictie site. Een speciefiek geval met de aandoening betrof een individu met 2 gezonde ouders, daar het een dominante afwijking betreft wil dit zegen dat we hier te maken hebben met een somatische, of stamcel mutatie. Het eiwit wat wordt gemuteerd betreft de PTH/PTHrP receptor, dit is een G-eiwit gebonden receptor. De mutatie zit in de eerste loop van dit eiwit. Doordat het een activerende mutatie betreft is de receptor dus continu geactiveerd. Hierdoor bouwt de cel een grote hoveelheid cAMP op die weer zorgt voor te hoge Calcium influx in de cel. Deze verandering in de homeostase van Ca in de cel, zorgt voor de grote afwijkingen, bijv. verkalking van kraakbeen in de botten. Tevens treden er groeischrijf abnormaliteiten op, door de actieve PTH/PTHrP receptoren in de metafysaire chondrocyten. Het G-eiwit heeft interacties met Adenylaatcyclase en Fosfolipase C.
Mutaties in dit gen veroorzaken 2 zeldzame aandoeningen, waarvan 1 dus JMC, de tweede is Blomstrand's lethale chondrodysplasie. BLC is een autosomaal recessieve aandoening die gewoonlijk resulteert in de dood van de foetus gedurende het laatste trimester van de zwangerschap. Het wordt gekarakteriseerd door vroegtijdige en versnelde chondrocyt differentiatie en vergrote botdichtheid.

---------------------------------------------------Referenties-------------------------------------------------

Jüppner H: 1996.
Jansens Metaphyseal Chondrodysplasia, A Disorder Due to a PTH/PTHrP Receptor Gene Mutation
Elsevier Science Inc. Vol. 7, No. 5

Silve C
PTH/PTHrP receptor and genetic disorders, INSERM U426
Faculté de Médecine Xavier Bichat. Paris
http://ermes.cba.unige.it/genospora/Silve2.htm

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:40 schreef BotXXX het volgende:
Maar ok.. ik blijf nog wel een tijdje

speciaal voor de vrolijke dames onderons..

---

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:43 schreef Otherside het volgende:
Daar ben ik ook weer ik was eerst die lange reactie van Rieuwert aan het lezen, maar ik snap er niets van.
Hee Rieuwert!!

---

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:45 schreef Otherside het volgende:

[..]

Hee BotXXX jammer genoeg moest je topic dicht omdat er 2 waren maar als jij hier nog bent als dit deel vol is, dan is het openen van deel 29 voor jou!

---

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:42 schreef Rieuwert het volgende:
Halleeee ! Voor de liefhebber, een artikel van mijn hand.

Jansen type metahysiale chondrodysplasie

Jansen type metaplysiale chondrodysplasie is een zeer zeldzame erfelijke sleketdysplasie. De aandoening wordt gekenmerkt door hypercalcemie en daarbij een zeer uiteenlopend scala van botaandoeningen en aanverwante afwijkingen. Delen van de armen en benen ontwikkelen abnormaal met ongebruikelijke kraakbeenformaties resulterend in abnormale botopbouw bij de grote ( bolvormige ) metaphysen van deze lange botten ( metaphysiale chondrodysplasie ). Hierdoor hebben de desbetreffende individuen ongebruikelijk korte armen, benen en kort postuur. De armen zijn in verhouding tot het postuur echter relatief lang. Deze bevindingen worden al duidelijk tijdens de kindertijd. De abnormale kraakbeenvorming tasten in bepaalde gevallen ook andere botten aan, en dan voornamelijk uit de handen en voeten ( bijv. metacarpalen en metatarsalen ). Jonge kinderen met de aandoening vertonen in bepaalde gevallen ook karakteristieke schedelafwijkingen. Tijdens de ontwikkeling van het kind beginnen veel gewrichten progressief te verstijven en te zwellen. Ook vertonen ze dan een waggelende gang en hurkende houding. Radiologische studies tonen in bijna alle botten gedeeltelijk gecalcificeerd kraakbeen, zelfs tot in de diafysen. De ruggegraat en wervels vertonen geen abnormaliteiten. Na adolescentie verdwijnt het kraakbeenweefsel uit de methafysen. De methafysen worden bolvormig, doordat de gecalcifiseerde massa in bot verandert. Tot slot kunnen volwassen individuen met de aandoening zeer verharde ( sclerotische ) botten ontwikkelen, voornamelijk in het achterhoofd ( craniale botten ). Dit kan in bepaalde gevallen weer leiden tot doofheid/blindheid. De aandoening erft autosomaal dominant over.

De mutatie bevindt zich in het gen dat codeert voor de PTH/PTHrP receptor. Dit werd vastgesteld door temperatuur-gradient gel electroforese. Het desbetreffende gen ligt op chromosoom 3. De mutatie betreft een enkele heterozygote nucleotide verandering van adenosine in guanosine. Het verandert op locatie 223 een histidine in een arginine. Dit is een activerende mutatie. De A ŕ G mutatie introduceert een nieuwe SphI restrictie site. Een speciefiek geval met de aandoening betrof een individu met 2 gezonde ouders, daar het een dominante afwijking betreft wil dit zegen dat we hier te maken hebben met een somatische, of stamcel mutatie. Het eiwit wat wordt gemuteerd betreft de PTH/PTHrP receptor, dit is een G-eiwit gebonden receptor. De mutatie zit in de eerste loop van dit eiwit. Doordat het een activerende mutatie betreft is de receptor dus continu geactiveerd. Hierdoor bouwt de cel een grote hoveelheid cAMP op die weer zorgt voor te hoge Calcium influx in de cel. Deze verandering in de homeostase van Ca in de cel, zorgt voor de grote afwijkingen, bijv. verkalking van kraakbeen in de botten. Tevens treden er groeischrijf abnormaliteiten op, door de actieve PTH/PTHrP receptoren in de metafysaire chondrocyten. Het G-eiwit heeft interacties met Adenylaatcyclase en Fosfolipase C.
Mutaties in dit gen veroorzaken 2 zeldzame aandoeningen, waarvan 1 dus JMC, de tweede is Blomstrand's lethale chondrodysplasie. BLC is een autosomaal recessieve aandoening die gewoonlijk resulteert in de dood van de foetus gedurende het laatste trimester van de zwangerschap. Het wordt gekarakteriseerd door vroegtijdige en versnelde chondrocyt differentiatie en vergrote botdichtheid.

---------------------------------------------------Referenties-------------------------------------------------

Jüppner H: 1996.
Jansens Metaphyseal Chondrodysplasia, A Disorder Due to a PTH/PTHrP Receptor Gene Mutation
Elsevier Science Inc. Vol. 7, No. 5

Silve C
PTH/PTHrP receptor and genetic disorders, INSERM U426
Faculté de Médecine Xavier Bichat. Paris
http://ermes.cba.unige.it/genospora/Silve2.htm

---

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:39 schreef Weazle het volgende:

[..]

_{Andere topic mag dicht.. gna!}

---

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:47 schreef BotXXX het volgende:

[..]

Dan moeten we dan maar eens hard gaan praten dan

---

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:47 schreef Biene het volgende:

[..]

Gna Gna.

---

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:43 schreef Otherside het volgende:
Daar ben ik ook weer ik was eerst die lange reactie van Rieuwert aan het lezen, maar ik snap er niets van.
Hee Rieuwert!!

---

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:48 schreef Biene het volgende:

[..]

---

Ik zal er niet meer over lullen spreken dan.

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:47 schreef BotXXX het volgende:

[..]

Dan moeten we dan maar eens hard gaan lullen dan

---

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:48 schreef BotXXX het volgende:

[..]

*snif*

---

derop

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:49 schreef Otherside het volgende:

[..]

Natuurlijk gaan we vrolijk doorlullen hier alleen spam daar doen we hier niet aan, dus moet wel op een leuke manier posten.

---

quote:

---

Op donderdag 21 maart 2002 22:47 schreef Otherside het volgende:

[..]

Met deze tekst is het wel heel lastig om spelfoutenkritiek te geven. Voor mij lijken alle woorden als foutgeschreven. Heb je het nu helemaal af Rieuw? En is het naar je tevredenheid geworden?

---